Генетика. Под ред. Иванова В.И.

Генетика.  Под ред. Иванова В.И.

М.: ИКЦ "Академкнига", 2006. — 638 с.

В книгу включены базовые разделы общей генетики, а также обширный молекулярно-генетический материал, полученный при изучении классических генетических объектов и человека. Рассмотрены задачи, методы и перспективы развития медицинской генетики. Приведена классификация и характеристика основных групп наследственных болезней, описаны отдельные нозологические формы. Широко представлены мультифакториальные заболевания, приводятся сведения о прионных болезнях.

Для студентов и аспирантов медико-биологических специальностей.

  • СОДЕРЖАНИЕ:
  • ПРЕДИСЛОВИЕ 5
  • ВВЕДЕНИЕ. ПРЕДМЕТ, МЕТОДЫ И ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ СТАНОВЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ (Иванов В.И.) 7
  • ЧАСТЬ I. ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА
  • Глава 1. МЕНДЕЛИЗМ (Билева Дж.С., Иванов В.И) 12
  • 1.1. Гибридологический метод Г. Менделя 12
  • 1.2. Законы наследования признаков, установленные Г. Менделем 13
  • 1.2.1. Закон доминирования или единообразия гибридов первого поколения 13
  • 1.2.2. Закон расщепления признаков 14
  • 1.2.3. Гипотеза чистоты гамет 16
  • 1.2.4. Закон независимого комбинирования признаков 17
  • 1.2.5. Условия выполнения законов Г. Менделя 19
  • 1.3. Дискретность наследственности 19
  • Глава 2. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (Кузнецова О.В., Билева Дж.С.) 21
  • 2.1. Цитологические основы законов Г. Менделя 22
  • 2.1.1. Клеточный цикл 22
  • 2.1.2. Митоз 23
  • 2.1.3. Мейоз 25
  • 2.2. Хромосомные типы определения пола 28
  • 2.3. Наследование признаков, сцепленных с полом 29
  • 2.4. Нерасхождение половых хромосом 31
  • 2.4.1. Первичное нерасхождение 31
  • 2.4.2. Вторичное нерасхождение 32
  • 2.5. Хромосомы — группы сцепления генов 33
  • 2.6. Теория наследственности Т.Г. Моргана 35
  • 2.7. Типы наследования признаков 35
  • 2.7.1. Аутосомно-доминантный тип наследования 36
  • 2.7.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования 37
  • 2.7.3. Доминантный, сцепленный с полом тип наследования 38
  • 2.7.4. Рецессивный, сцепленный с полом тип наследования 3S
  • 2.7.5. Голандрический тип наследования 39
  • Глава 3. СТРУКТУРА И ФУНКЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА (Билева Дж.С.)
  • 3.1. Оспенные этапы развития представлений о гене
  • 3.1.1. Дискретность единиц наследственности — факторов по Г Менделю
  • 3.1.2. Ген-единица мутации, рекомбинации и функции
  • 3.1.3. Один ген - один фермент
  • 3.1.4. Доказательство генетической роли молекулы ДНК и открытие ее структурной организации
  • 3.1.5. Один ген — одна полипептидная цепь ^
  • 3.1.6. Ген-цистрон ^
  • 3.1.7. Ген —участокДНК(илиРНКунекоторыхвирусов), ^
  • 3.2. Структура молекулы ДНК
  • 3.3. Последовательная передача генетической информации в клетке "
  • Глава 4. МНОГОУРОВНЕВАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОМА (Билева Дж.С.) ^
  • 4.1. Что такое геном? .
  • 4.1.1. Геном бактерий
  • 4.1.2. Геном РНК-вирусов ^
  • 4.1.3. Эукариотический геном
  • 4.2. Хромосомный уровень организации генетического материала
  • 4.2.1. Уровни упаковкЕт хроматина
  • 4.2.2. Структурно-функциональная организация хромосом '.
  • 4.2.3. Эухроматин и гетерохроматин '
  • 4.2.4. Структура политенных хромосом и хромосом типа ^ «ламповых щеток» '.
  • 4.3. Генный уровень организации генетического материала '
  • 4.3.1. Классификация генов, контролирующих матричные .-процессы '.г.
  • 4.3.2. Гены рибосомной РНК Zg
  • 4.3.3. Гены, кодирующие структурные белки и ферменты
  • 4.3.4. ГенытРНК **"
  • Глава 5. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ (Билева Дж.С.)
  • 5.1. Взаимодействие аллельных генов
  • 5.1.1. Доминирование нормальных и мутантных аллелей
  • 5.1.2. Неполное доминирование ^
  • 5.1.3. Кодоминирование ,
  • 5.1.4. Сверхдоминирование -
  • 5.1.5. Неустойчивая и условная доминантность
  • 5.1.6. Множественные аллели
  • 5.1.7. Соотношение по фенотипу при разных типах ,., взаимодействия аллелей
  • 5.1.8. О механизмах доминантности и рецессивности
  • 5.2, Взаимодействие неаллельных генов 90
  • 5.2.1. Комплементарность 90
  • 5.2.2. Доминантный и рецессивный эттистаз 91
  • 5.2.3. Двойной рецессивный эпистаз 93
  • 5.2.4. Гены-модификаторы %
  • 5.2.5. Взаимодействие генов, функционирующих в раннем эмбриональном развитии 97
  • 5.2.6. Полигенное наследование качественных и количественных признаков 99
  • Глава 6. ГЕНОТИП и ФЕНОТИП. МОДИФИКАЦИИ И НОРМА РЕАКЦИИ (Иванов В.И.) .104
  • 6. 1. Вариация проявления наследственных признаков в индивидуальном развитии организмов .106
  • 6.2. Модификации и норма реакции '. .112
  • Глава 7. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР (Иванов В.И.) 116
  • 1.1. Закономерности сцепленного наследования ] ] 6
  • 7.1.1. Полное сцепление 116
  • 7.1.2. Неполное сцепление 117
  • 7.1.3. Кроссинговер .117
  • 7.2. Определение расстояний между генами 118
  • 7.2.1. Доказательство линейного расположения генов в хромосоме 1 ] 9
  • 7.2.2. Учет двойного кроссинговера 119
  • 7.2.3. Интерференция 120
  • 7.3. Картирование генов .121
  • 7.3.1. Генетические карты .121
  • 7.3.2. Цитологические карты 122
  • 7.3.3. Сравнение генетических и цитологических карт .123
  • 7.4. Неравный кроссинговер 124
  • 7.5. Соматический кроссинговер 124
  • 7.6. Факторы, влияющие на кроссинговер 125
  • Глава 8. ГЕНЕТИКА ПОЛА (Константинова Л.М.) 126
  • 8.1. Основные типы детерминации пола 126
  • 8.2. Типы хромосомной детерминации пола 128
  • 8.З. Хромосомные и молекулярно-генетические основы детерминации пола у дрозофилы 129
  • 8.3.1. Гинандроморфизм 129
  • 8.3.2. Балансовая теория К. Бриджеса 131
  • 5.3.1. Гены, изменяющие пол 133
  • 8.3.1. Молекулярно-генетические механизмы детерминации пола у дрозофилы 134
  • 8.4. Хромосомные и молекулярно-генетические основы первичной детерминации пола у человека 136
  • 8.4.1. Роль Y-хромосомы в детерминации пола 136
  • 8.4.2. Роль аутосомных генов в детерминации пола 138
  • 8.5. Вторичшш детерминация пола у человека )39
  • 8.6. Заииеимыс ог пола и ограниченные иолом признаки J43
  • 8.7. Пол и размножение у животных и человека 143
  • Глава 9. РЕПЛИКАЦИЯ ДНК И ХРОМОСОМ (Кузнецова О.В.) 147
  • 9.1. Полуконсервативная репликация ДНК и хромосом 147
  • 9.2. Сравнительная характеристика репликации у про- и эукариот 150
  • 9.2.1. Типы репликации геномов 150
  • 9.2.2. Инициация репликации 151
  • 9.2.3. Элонгация цепей ДНК 154
  • 9.2.4. Терминация репликации 157
  • 9.2.5. Скорость репликации 157
  • 9.2.6. Точность репликации 157
  • 9.2.7. Репликация теломер 157
  • 9.3. Генетический контроль репликации. Мутации, нарушающие различные этапы репликации 158
  • 9.4. Полирепликоннослъ и двунаправленность репликации. Асинхронность 161
  • 9.5. Репликация хромосом без деления ядра 162
  • 9.6. Амплификация генов 162
  • 9.6.1. Амплификация генов, кодирующих белки хориона у дрозофилы 163
  • 9.6.2. Амплификация генов рибосомной PHKXenopus 163
  • Глава 10. РЕПАРАЦИЯ ДНК (Константинова Л.М.) 164
  • 10.1. Нарушения первичной структуры ДНК 164
  • 10.2. Прямая репарация ДНК 166
  • 10.2.1. Фотореактивация 166
  • 10.2.2. Репарация ДНК за счет экзонуклеазной активности ДНК-полимераз 168
  • 10.3. Эксцизионная репарация ДНК 168
  • 10.3.1. Исправление ошибок спаривания (мисмэтч-репарапия).... 169
  • 10.4. Пострепликативная репарация ДНК 171
  • 10.4.1. Рекомбинациокная репарация 172
  • 10.4.2. SOS-репарация 172
  • 10.5. Репарация ДНК и наследственные болезни человека 173
  • Глава 11. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РЕКОМБИНАЦИИ (Константинова Л.М.) 182
  • 11.1, Общая, или гомологичная, рекомбинация
  • 11.1.1. Модель Холлидея
  • 11.1.2. Модель Мезельсона-Рэддинга 187
  • 11.1.3. Модель Жостака (двухцепочечный разрыв-репарация) 189
  • 11.1.4. Конвершягена 191
  • 11.2. Сайт-специфическая рекомбинация 194
  • 11.3. Незаконная рекомбинация J96
  • 11.4. Значение рекомбинации 198
  • Глава 12. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ (Билева Дж.С, Константинова Л.М.) 200
  • 12.1. Регуляция генной активности на уровне транскрипции 200
  • 12.1.1. Этапы транскрипции 201
  • 12.1.2. Регуляция транскрипции у прокариот 202
  • 12.1.3. Негативная и позитивная регуляция генной активности ,.., 203
  • 12.2. Регуляция экспрессии генов эукариот 206
  • 12.2.1. Специфическая регуляция генной активности 206
  • 12.2.2. Неспецифическая регуляция генной активности 210
  • 12.3. Компенсация дозы генов 210
  • 12.3.1. Компенсация дозы генов у дрозофилы 211
  • 12.3.2. Компенсация дозы генов у млекопитающих 212
  • 12.4. Регуляция генной активности на уровне репликации 216
  • 12.5. Трансляционная и пострансляционная регуляция генной экспрессии 217
  • Глава 13. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ МУТАЦИОННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ (Константинова Л.М.) 219
  • 13.1. Общая классификация мутаций 221
  • 13.1.1. Геномные мутации 222
  • 13.1.2. Хромосомные мутации 226
  • 13.1.3. Генные мутации 234
  • 13.2. Молекулярные механизмы генных мутаций 236
  • 13.3. Обратные мутации и супрессоры 240
  • Глава 14. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ МУТАГЕНЕЗА (Константинова Л.М.) 243
  • 14.1. Мутагенное действие ионизирующих излучений 243
  • 14.2. Мутагенноедействиеультрафиолетовыхлучей 249
  • 14.3. Мутагенное действие химических соединений 251
  • 14.4. Спонтанный мутационный процесс 256
  • 14.4.1. Факторы, влияющие на спонтанный мутационный процесс 256
  • 14.4.2. Учет спонтанных мутаций у человека 259
  • 14.4.3. Общие закономерности спонтанного мутационного процесса 259
  • 14.4.4. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости 261
  • 14.5. Ингибиторы мутагенеза 262
  • 14.6. Выявление мутагенов 264
  • 14.6.1. Мутагенные факторы окружающей среды 264
  • 14.6.2. Стратегия тестирования на мутагенность 266
  • 14.6.3. Тест-системы 267
  • Глава 15. НЕХРОМОСОМНАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ (Билева Дж.С.) 273
  • 15.1. ПластидныЙ (хлорогшастный) геном 275
  • 15.2. Митохондриальный геном 279
  • 15.2.1. Митохондриальный геном растений 281
  • 15.2.2. диетический контроль ни юплазматической мужской стерильности растений <ЦМС) 2"^
  • 15.2.3. Митохондриальный геном дрожжей
  • 15.2.4. Геном митохондрий человека 2з4
  • 15.2.5. О происхождении митохондрий 287
  • 15.3. Материнский эффект цитоплазмы
  • Глава 16. ГЕНЕТИКА и ОНТОГЕНЕЗ (Константинова Л.М.) 291
  • 16.1. Этапы онтогенеза
  • 16.1.1. Детерминация
  • 16.1.1.1. Ооплазматическая сегрегация
  • 16.1.1.2. Генетический контроль сегментации 298
  • 16.1.2. Гомеозисные гены 301
  • 16.1.3. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни 303
  • 16.2. Гены, контролирующие эмбриональную инду1<11>ию -^06
  • 16.2.1. Индукция и органогенез ^06
  • 16.2.2. Генетические факторы морфогенеза позвоночных на примере почки ^07
  • Глава 17. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА (Кузнецова О.В.) 315
  • 17.1. Понятие о популяции. Частоты генотипов и аллелей в популяции 315
  • 17.2. Закон Харди-Вайнберга и условия его выполнения 317
  • 17.3. Факторы динамики генетической структуры популяций 318
  • 17.3.1. Отсутствие панмиксии 318
  • 17.3.2. Дрейф генов 32°
  • 17.3.3. Мутационный процесс 321
  • 17.3.4. Миграции 321
  • 17.3.5. Отбор 322
  • 17.3.5.1. Понятие о гтрисгтособленности и коэффициенте отбора ... .322
  • 17.3.5.2. Влияние отбора на генетическую структуру популяции 323
  • 17.4. Внутрипопуляционный генетический полиморфизм и генетический груз
  • Глава 18. ГЕНОМИКА и ГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Иванов В.И., Поляков А.В.) 327
  • 18.1. Основные геномные технологии 327
  • 18.1.1. Методы получения и обработки ДНК 327
  • 18.1.1.1. Вьщеление ДНК 327
  • 18.1.1.2. Химический синтез ДНК 529
  • 18.1.1.3. Амплификация и рестрикция ДНК 329
  • 18.1.2. Методы поиска, выделения и идентификации определенных участков ДНК 333
  • 18.1.2.1. Гибридизация с ДНК-зондами . - 334
  • 18.1.2.2. Клонирование: векторные системы и методы. Создание и скрининг библиотек Г^нов 337
  • 18.1.2.3. Методы поиска ДНК-последоват&льностей, основанные на полиморфизме генома 342
  • 18.1.3. Методы выявления мутаций .346
  • 18.1.3.1. ПЦР-анализ —как метод выявления мутаций 347
  • 18.1.3.2. Выявление точковых мутаций 347
  • 18.1.3.3. Другие методы выявления мутаций 351
  • 18.1.3.4. Секвестрование 351
  • 18.1.4. Картирование и скрининг генома 354
  • 18.1.4.1. Карты генома и методы их построения 354
  • 18.1.4.2. Стратегии картирования генов человека и методы полногеномного скрининга 357
  • 2. Геномика: направления развития, перспективы, надежды и опасения 362
  • 18.2.1. Биоэтические проблемы геномики 368
  • Часть II. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
  • Глава 19. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.) .376
  • 1. Предмет и задачи медицинской генетики 376
  • 2. Классификация наследственных болезней 378
  • 3. Методы медицинской генетики 380
  • 19.3.1. Клинико-генеалогический метод 380
  • 19.3.2. Близнецовый метод 385
  • 19.3.3. Погтуляционно-статистическиеметодь1 388
  • 19.3.4. Методы генетического картирования наследственных заболеваний 390
  • 4 Лабораторные методы диагностики наследственных болезней 395
  • 19.4.1. Методы кариотилирования 395
  • 19.4.1.1. Особенности строения и классификация хромосом человека 395
  • 19.4.1.2. Цитогенетический метод 398
  • 19.4.1.3. Молекулярно-цитогенетический метод 400
  • 19.4.1.4. Основные принципы представления нормального кариотипа человека 401
  • 19.4.2. Биохимические методы диагностики наследственных болезней 402
  • 19.4.3. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний человека 407
  • Глава 20. ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ И ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИМИ СИНДРОМЫ (Дадали Е.Л.) 411
  • 1. Классификация хромосомных аномалий у человека 411
  • 20.1.1. Характеристика внутри- и межхромосомных перестроек ,. .412
  • 20.1.2. Схема записи численных и структурных аномалий хромосом 415
  • 20.2. Клинические проявления хромосомных синдромои 417
  • 20.2.1. Клинико-генетические характеристики CHI щромов, связанных с аномалиями по числу аутосом 418
  • 20.2.1.1. Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (СД) ....419
  • 20.2.1.2. Трисомия по 18-й хромосоме, или синдром Эдвардса(СЭ) . .421
  • 20.2.1.3. Трисомия по 13-й хромосоме, или синдром Патау (СП) ....422
  • 20.2.2. Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом 423
  • 20.2.2.1. Моносомия по Х-хромосоме, или синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) 425
  • 20.2.2.2. Полисомии по Х-хромосоме у женщин 426
  • 20.2.2.3. Полисомии по Х-хромосоме у мужчин 426
  • 20.2.2.4. Полисомия по Y-хромосоме 427
  • 20.2.2.5. Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых хромосом 428
  • Глава 21. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 430
  • 21.1. Эпидемиология моногенных заболеваний 430
  • 21.2. Этиология моногенных заболеваний 434
  • 21.2.1. Схема записи мутаций в генах человека 437
  • 21.3. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм моногенных болезней 439
  • 21.4. Патогенез моногенных заболеваний 441
  • 21.5. Клинико-генетические характеристики моногенных болезней с менделевским наследованием 442
  • 21.5.1. Аутосомно-доминантные моногенные заболевания 442
  • 21.5.1.1. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования 442
  • 21.5.1.2. Наследственая моторно-сенсорная нейропатия 1А-типа (OMIM118220) 445
  • 21.5.1.3. Болезни ионных каналов 448
  • 21.5.1.4. Коллагенопатии 450
  • 21.5.2. Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания 453
  • 21.5.2.1. Характеристика аутосомно-рецессивного типа -наследования 453
  • 21.5.2.2. Муковисцидоз (кистозный фиброз) (OMIM: 219700) 455
  • 21.5.2.3. Проксимальная спинальная амиотрофия (OMIM: 253300, 253550, 253400) 458
  • 21.5.2.4. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по женскому типу 462
  • 21.5.2.5. Моногенные синдромы нарушения половой дифференцировки по мужскому типу 466
  • Глава 22. БОЛЕЗНИ С НЕТРАДИЦИОННЫМИ ТИПАМИ НАСЛЕДОВАНИЯ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 468
  • 22.1. Заболевания, наследуемые сцепленно с полом 468
  • 22.1.1. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования 469
  • 22.1.1.1. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Бекера (OMIM: 310200) 470
  • 22.1.1.2. Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) (OMIM: 300068) 474
  • 22.1.2. Характеристика Х-сцепленного доминантного типа наследования 475
  • 22.1.2.1, Наследственная моторно-сенсорная нейрогтатия 1Х-типа (OMIM: 302800) 476
  • 22.1.3. Характеристика Y-сцешенного (голандрического) типа наследования 478
  • 22.2. Митохондриальные болезни 479
  • 22.2.1 Этиология и патогенез митохондриальных заболеваний ....480
  • 22.2.2. Общая характеристика митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в митохондриальном геноме ... .481
  • 22.2.2.1. Основные клинические проявления митохондриальных заболеваний 482
  • 22.2.2.2. Биохимическая диагностика митохондриальных заболеваний .483
  • 22.2.3. Клинико-генетические особенности основных митохондриальных заболеваний 484
  • 22.2.3.1. Синдром Кернс-Сейра (СКС) (OMIM: 530000) 484
  • 22.2.3.2. Синдром MELAS (митохондриалъная энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультолодобные эпизоды) (OMIM: 540000) ... .485
  • 22.2.3.3. Синдром множественных делеций мтДНК (OMIM: 550000) .486
  • 22.3. Болезни геномного импринтинга (БГИ) 487
  • 22.3.1. Этиология и патогенез болезней геномного импринтинга . .487
  • 22.3.2. Клинмко-тенетическиехарактеристики основных. болезней геномного импринтинга 488
  • 22.3.2.1. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) (OMIM: 176270) 488
  • 22.3.2.2. Синдром Энгельмана (СЭ) (OMIM: I05830) 490
  • 22.4. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП) 491
  • 22.4.1. Общая характеристика 491
  • 22.4.2. Клинико-генетические особенности некоторых БЭТП 493
  • 22.4.2.1. Хорея Гентингтона (ХГ) (OMIM: I43I00) 493
  • 22.4.2.2. Миотоническая дистрофия Куршмана—Штейнерта—Баттена (OMIM: 160900) 495
  • 22.4.2.3. Синдром ломкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белл (СМБ) (OMIM: 309550,309548) 497
  • 22.5. Прионные болезни (ПБ) 500
  • Глава 23. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.)
  • 23.1. Общая характеристика и классификация
  • 23.2. Наследственные болезни обмена аминокислот (аминоацидопатии) '
  • 23.2.1, Гиперфенилаланинемии (ГФА) (OMIM: 261600; 261640; 261630)
  • 23.2.1.1. Фенилкетонурия -
  • 23.2.1.2. Фаг-независимые ГФА -
  • 23.2.1.3. Транзиторные формы ГФА -
  • 23.2.1.4. Диагностика и лечение ГФА -
  • 23.2.2. Альбинизм
  • 23.2.2.1. Глазо-кожный альбинизм 1-го типа (ГКА1) (OMIM: 203100)
  • 23.2.2.2. Глазо-кожный альбинизм 2-го типа (ГКА2) (OMIM: 203200)
  • 23.2.2.3. Глазо-кожный альбинизм 3-го типа (ГКАЗ) (OMIM: 203290)
  • 23.3. Наследственные болезни обмена углеводов
  • 23.3.1. Галактоземия (OMIM: 230400; 230200; 230350) :
  • 23.3.2. Гликогенозы
  • 23.3.2.1. Гликогеноз 1-го типа (болезнь Гирке) (OMIM: 232200)
  • 23.3.2.2. Гликогеноз 2-го типа (болезнь Помпе) (OMIM-. 232300)
  • 23.3.2.3. Гликогеноз 3-го типа (OMIM: 232400)
  • 23.3.2.4. Гликогеноз4-го типа (болезнь Андерсена) (OMIM.-232500)
  • 23.3.2.5. Гликогеноз 5-го типа (болезнь Мак-Ардля) (OMIM: 232600)
  • 23.4. Наследственные болезни обмена липидов
  • 23.4.1. Семейные гиперхолестеролемии (СГ)
  • 23.5. Наследственные болезни эритрона
  • 23.5.1. Несфероцитарные анемии
  • 23.5.1.1. Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (OMIM: 305900)
  • 23.5.2, Сфероцитарные гемолитические анемии
  • 23.5.2.1. Гемоглобинопатии
  • 23.5.2.2. Эритроцитарные мембранопатии
  • 23.6. Лизосомные болезни
  • 23.6.1. Мукополисахаридозы
  • 23.6.1.1. I-клеточная болезнь (ОМ1М: 252500)
  • 23.6.2. Сфинголипидозы
  • 23.6.2.1. Метахроматическаялейкодистрофия (МЛД) (OMIM: 250100)
  • 23.7. Пероксисомные болезни ,
  • 23.7.1. Синдром Цельвегера (СЦ) (OMIM: 214100)
  • Глава 24. ГЕНЕТИКА ШИРОКО РАСПРОСТРАНЁННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В.) 545
  • 24.1. Общая характеристика и генетические механизмы широко распространенных заболеваний 545
  • 24.2. Математический анализ механизмов развития болезней с наследственной предрасположенностью (БНП) 546
  • 24.3. Молекулярно-генетический анализ механизмов развития БНП 548
  • 24.3.1 Анализ ассоциации БНП с полиморфными маркерами 550
  • 24.3.2. Анализ сцепления БНП с полиморфными маркерами 553
  • 24.4. Метод экспериментального скрещивания модельных животных 553
  • 24.5. Клинико-генетические особенности некоторых болезней с наследственной предрасположенностью 554
  • 24.6. Генетические аспекты канцерогенеза 557
  • Глава 25. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (Барышникова Н.В., Дадали Е.Л., Иванов В.И.) 569
  • 25.1. Медико-генетическое консультирование какоснова первичной профилактики наследственных болезней 569
  • 25.1.1. Пренатальная диагностика наследственных болезней 574
  • 25.1.2. Преимплантационная диагностика наследственных болезней 577
  • 25.2. Программы биохимического скрининга как основа вторичной профилактики наследственной патологии 578
  • 25.2.1. Программа биохимического скрининга гиперфенилаланинемий (ГФА) 579
  • 25.2.2. Программа биохимического скрининга врожденного гипотиреоза (ВГ) 580
  • 25.3. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии 581
  • Приложение: методики расчета генетического риска 585
  • Глава 26. ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ (Дадали Е.Л., Барышникова Н.В., Иванов В,И.) 592
  • 26.1. Симптоматическое лечение 592
  • 26.2. Патогенетическое лечение 593
  • 26.3. Этиологическое лечение 597
  • 26.3.1. Биоэтические проблемы генотерапии 601
  • ЛИТЕРАТУРА 602
  • ПРЕДМЕТНЫЙ УКАЗАТЕЛЬ 603

Файл был удален по просьбе правообладателя.